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一例一病-伴韌帶樣纖維瘤病的甲狀腺乳頭狀癌
作者:管理員
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一例一病-伴韌帶樣纖維瘤病的甲狀腺乳頭狀癌

責任編輯:王強

引言

對于病理醫(yī)師來說,經(jīng)典型甲狀腺乳頭狀癌的形態(tài)學特征已廣為人知。但,甲狀腺乳頭狀癌存在諸多亞型,有些是有預后意義的,有些則是組織學表現(xiàn)有特殊或具有獨特分子生物學意義。今天我們結合瑞典卡羅林斯卡大學醫(yī)院病理專家Juhliin發(fā)表于《Endocr Pathol》雜志的一篇文獻,學習甲狀腺乳頭狀癌中的一種罕見情況-伴韌帶樣纖維瘤病的甲狀腺乳頭狀癌。

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病理醫(yī)師、病理技師、病理學教師、臨床醫(yī)師、腫瘤科醫(yī)師、甲乳外科醫(yī)師、普外科醫(yī)師、超聲科醫(yī)師、規(guī)培學員、在校醫(yī)學生、患者、健康人群。

病例展示

患者女性,39歲,有胰腺癌家族史,無甲狀腺病變的既往史或家族史。因甲狀腺右葉觸及結節(jié)而就診。細針穿刺細胞學檢查,符合甲狀腺乳頭狀癌,Bethesda分類VI類;不過細胞學標本中同時可見梭形細胞成分。

1. 術前細針穿刺細胞學檢查,可見伴甲狀腺乳頭狀癌細胞核特征的上皮樣腫瘤細胞呈實性至乳頭狀結構,部分區(qū)域可見梭形細胞成分。

行甲狀腺全切并中央組淋巴結清掃。術后大體標本,在甲狀腺右葉可見一41mm腫物,切面灰白色。組織學檢查為雙相型腫瘤,部分為乳頭狀及濾泡結構,細胞具有顯著的甲狀腺乳頭狀癌核特征性;混雜有梭形細胞構成的富于細胞性間質,但后者并無高級別特征(如壞死、核分裂≥5/2mm2)。無腺外播散、血管侵犯、神經(jīng)侵犯。

2. 術后標本組織學所見,表現(xiàn)為雙相型腫瘤,即乳頭狀結構的上皮成分和呈致密網(wǎng)狀結構的梭形細胞混雜在一起,上皮成分具有明確的甲狀腺乳頭狀癌核特征性,梭形細胞形態(tài)溫和。

免疫組化方面,上皮成分表達TTF1(克隆號SP141)、單克隆PAX8(克隆號MRQ-50)、TgBRAF p.V600E突變特異性抗體VE1;間質成分表達SMA,β-catenin細胞核陽性。

3. 免疫組化檢測,甲狀腺乳頭狀癌部分表達TTF1A)、單克隆PAX8B)、VE1C);韌帶樣纖維瘤病區(qū)域上述標記均為陰性,β-catenin細胞核陽性(D)。

需要注意的是,切除中央組淋巴結有1枚查見一處1.1mm轉移灶,且均為前述腫瘤中的上皮成分。本例最終診斷為伴韌帶樣纖維瘤病的甲狀腺乳頭狀癌(papillary thyroid carcinoma with desmoid-like fibromatosis),分期為pT3aN1a;根據(jù)歐洲甲狀腺協(xié)會風險分層方案為高風險,根據(jù)美國甲狀腺協(xié)會風險分層方案為中風險。術后行碘131治療,隨訪5個月時無復發(fā)。

小結

甲狀腺乳頭狀癌組織學亞型眾多,伴韌帶樣纖維瘤病的甲狀腺乳頭狀癌極為罕見:目前文獻中僅有50余例報道。該腫瘤形態(tài)學表現(xiàn)為兩種成分,且各自有不同的分子遺傳學改變:甲狀腺乳頭狀癌成分有BRAF p.V600E突變,軟組織腫瘤成分有CTNNB1突變。

該腫瘤此前也曾稱為“伴結節(jié)性筋膜炎樣間質的甲狀腺乳頭狀癌”,不過新版世界衛(wèi)生組織腫瘤分類方案中不贊同用此名稱。腫瘤內甲狀腺乳頭狀癌成分和韌帶樣纖維瘤病成分的比例并無明確要求,但后者在不同病例中所占比例可能并不一致。不過,該腫瘤大部分都屬于Bethesda分級V-VI級病例,很少描述為神經(jīng)鞘瘤或纖維瘤。

伴韌帶樣纖維瘤病的甲狀腺乳頭狀癌診斷需結合必要的免疫組化標記,如本例所示。VE1抗體有助于確定甲狀腺乳頭狀癌成分,β-catenin細胞核著色有助于確定病變中的間質成分并非甲狀腺乳頭狀癌伴有的反應性、促纖維結締組織增生性成分。

由于該腫瘤并不常見,因此其臨床指標和預后之間的關系所知甚少。如無明確的遠處轉移,該腫瘤一般表現(xiàn)為局部浸潤性,可腺外播散至骨骼肌和相鄰結構,并可有中央組淋巴結和側方淋巴結的轉移。不過,大部分淋巴結轉移灶僅有甲狀腺乳頭狀癌成分,少部分病例的轉移灶會既有甲狀腺乳頭狀癌成分,又有韌帶樣纖維瘤病成分。

該腫瘤中的甲狀腺乳頭狀癌成分攝取放射性碘,間質成分并不攝取放射性碘。其他輔助治療也有應用,但由于該腫瘤罕見,因此尚不能可靠的得出結論。

全文完

參考文獻

Juhlin CC, Hysek M, Stenman A, Zedenius J. Papillary Thyroid Carcinoma with Desmoid-Like Fibromatosis: Double Trouble?. Endocr Pathol. 2022;10.1007/s12022-022-09735-z.

doi:10.1007/s12022-022-09735-z

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